Optimización del cultivo de linfocitos para obtención de cromosomas y análisis de fragilidad: importancia en x frágil y déficit cognitivo
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Sanchez Mora, Ruth Melida | 2019
La fragilidad cromosómica se refiere a aquellas regiones de ADN susceptibles a desarrollar
fracturas debido al debilitamiento de la cromatina en un proceso de replicación tardía, estas
regiones se denominan sitios frágiles, los cuales se presentan comúnmente y son restauradas
gracias a un proceso de reparación nucleotídica, sin embargo algunas de estas regiones evaden el
sistema de reparación y se manifiestan en alteraciones asociadas a enfermedades genéticas como
lo es el Síndrome de X Frágil.
El síndrome de X Frágil es un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X, región
Xq27.3, causado por un defecto molecular en la región 5' no traducida (5'UTR) del gen FMR1,
debido al incremento en el número de repeticiones del trinucleótido CGG que ocasiona la
inactivación del gen y por lo tanto, la falta de síntesis de la proteína FMRP necesaria para el
desarrollo normal del cerebro, siendo considerado una de las principales causas de deficiencia
cognitiva; entre las técnicas de diagnóstico se encuentra el cultivo de linfocitos con inducción de
fragilidad para la obtención de metafases y visualización de sitios frágiles en el cromosoma X.
En el presente trabajo de investigación se realizó la optimización del cultivo convencional de
linfocitos así como del cultivo para evaluación de fragilidad cromosómica en la universidad
Colegio Mayor de Cundinamarca siendo éste un aporte al proceso académico para el programa de
bacteriología y laboratorio clínico, con impacto en estudios de fragilidad cromosómica en poblaciones con deficiencia cognitiva, como es el caso de niños pertenecientes al programa de
inclusión de un Colegio ubicado en la localidad de Tunjuelito al sur de Bogotá, a quienes se les
realizó un proceso de Tamizaje basado en características y antecedentes familiares compatibles
con el Síndrome de X Frágil.
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