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Genotipificación de la región codificante de SPOCK1 en el cáncer colorrectal: hacia la descripción de nuevos marcadores moleculares de la enfermedad

Resumen en español

El cáncer colorrectal es una enfermedad de amplia distribución mundial con índices de morbimortalidad elevados. Su origen es multifactorial, por lo que es imprescindible el estudio de múltiples genes junto con factores ambientales que inciden en su causa para entender la etiología de la patología. SPOCK1 es un gen relacionado con el desarrollo de diferentes tipos de cáncer. Variaciones en su secuencia nucleotídica podrían estar relacionadas con el fenotipo de la enfermedad En el presente estudio se realizó la genotipificación de la región codificante del gen SPOCK1 en tejidos tumorales de pacientes con cáncer colorrectal que ingresaron al servicio de cirugía del hospital de Méderi. Para esto se realizó la extracción de ADN en sangre, tejidos adyacentes y tejidos tumorales de 39 pacientes. La amplificación se realizó con PCR convencional y el tamaño de los amplicones confirmado por electroforesis en gel de agarosa para su posterior secuenciación. Con ayuda de herramientas bioinformáticas como FinchTV, Muscle Sequence alignment, y bases de datos como Ensembl.org se realizó lectura de las secuencias. Se encontraron polimorfismos no codificantes en las regiones intronicas. Sin embargo, en la región codificante no se encontraron variaciones, por lo que se concluye que el fenotipo del CCR no tiene relación con mutaciones o polimorfismos de la región codificante de SPOCK1.