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Genotipificación del promotor de CHRDL2 para la búsqueda de variantes potencialmente relacionadas con la etiología del cáncer colorrectal

Resumen en español

El cáncer colorrectal (CCR) es el resultado de la acumulación de alteraciones genéticas y epigenéticas en el genoma de las células de la mucosa del colon que conduce a la transformación de una célula normal a una célula neoplásica. Variantes en la secuencia de ADN de la región promotora podrían desempeñar un papel importante en la regulación de genes favoreciendo con esto la susceptibilidad a la enfermedad. En el presente estudio se empleó la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con primers específicos y posterior secuenciación de Sanger para la identificación de variantes de baja frecuencia en una región de 595pb del promotor del oncogén CHRDL2 en 45 muestras de biopsias de tejido tumoral procedentes de pacientes diagnosticados con cáncer de colon o recto. La secuenciación de esta región promotora permitió identificar tres polimorfismos de nucleótido único (SNPs): c.-150C<T en 7 muestras, c.-357C<T en 35 muestras y c.-417C<T en 33 muestras. La frecuencia alélica mínima (MAF) reportada en Ensembl determino que estos polimorfismos son frecuentes en la población y por lo tanto no son causa de la patología, lo cual indica que variantes en este fragmento de la región promotora no se relacionan con la etiología del CCR.