dc.contributor.advisor | Vargas Diaz, Luis Eduardo | |
dc.contributor.author | Leyva Lopez, Laura Alejandra | |
dc.date.accessioned | 2023-04-18T15:09:15Z | |
dc.date.available | 2023-04-18T15:09:15Z | |
dc.date.issued | 2022-09 | |
dc.identifier.uri | https://repositorio.universidadmayor.edu.co/handle/unicolmayor/6523 | |
dc.description.abstract | Los marcadores polimórficos tipo STR en el cromosoma X (STR-X) han generado gran
interés en la práctica forense por su alto poder informativo gracias a su tipo de herencia, su
uso es frecuente en casos complejos de paternidad por deficiencia, donde su poder de
exclusión es mayor que los marcadores polimórficos autosómicos, se ha observado su
aplicación en casos de deficiencia por trío (necesariamente con una hija de intermedio), en
casos de dúos (madre-hijo/ padre-hija) y en caso de medio hermanas con un presunto padre
en común, aplicaciones como reconstrucción de pedigríes y genética de poblaciones: el
estudio de marcadores STR-X en poblaciones da como resultado una base de datos amplia de
frecuencia de alelos y haplotipos, que permite ser empleada en los casos de filiación
anteriormente mencionados, asi como en casos de identificación en desastres masivos,
muestras con ADN degradado (exhumados) y en casos de personas desaparecidas. En
Colombia su aplicación se ha visto limitada debido a que se dispone de pocos estudios
poblacionales de marcadores STR-X. | spa |
dc.description.tableofcontents | TABLA DE CONTENIDO
1.Antecedentes 12
2. Objetivos 14
2.1 Objetivo general 14
2.2 Objetivos específicos 14
3. Marco teórico 15
3.1 Naturaleza del cromosoma X 15
3.1.1 Estructura del cromosoma X 15
3.1.2 Herencia del cromosoma X 15
3.1.3 Silenciamiento del cromosoma X 17
3.2 Características de los microsatélites STRs-X 19
3.2.1 Generalidades de los STRs 19
3.2.2 Marcadores STR en el cromosoma X 21
4. Diseño metodológico 25
4.1 Universo, población, muestra 25
4.2 Criterios de inclusión 25
4.3 Criterios de exclusión 26
5. Resultados y Discusión 26
5.1 Resultados de revisión bibliográfica 26
5.2 Aplicaciones forenses de STR-X 29
5.2.1 Aplicación en casos de paternidad 29
5.2.2 Aplicaciones en génetica de poblaciones 38
5.2.3 Aplicaciones más allá de las pruebas de parentesco 38
5.3 Marcadores STR-X en Colombia. 40
5.3.1 Características forenses de las frecuencias alélicas en poblaciones colombianas 59
5.3.2 Análisis de las frecuencias alélicas en poblaciones colombianas. 61
6. Conclusiones 62
Referencias 65 | spa |
dc.format.extent | 71p. | spa |
dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
dc.language.iso | spa | spa |
dc.publisher | Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca | spa |
dc.rights | Derechos Reservados - Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2022 | spa |
dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | spa |
dc.title | Utilidad del cromosoma X en la resolución de casos forenses y perspectivas de aplicación en el contexto colombiano. | spa |
dc.type | Trabajo de grado - Pregrado | spa |
dc.description.degreelevel | Pregrado | spa |
dc.description.degreename | Bacteriólogo(a) y Laboratorista Clínico | spa |
dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias de la Salud | spa |
dc.publisher.place | Bogota | spa |
dc.publisher.program | Bacteriología y Laboratorio Clínico | spa |
dc.relation.references | Szibor R, Krawczak M, Hering S, Edelmann J, Kuhlisch E, Krause D. Use of X-linked
markers for forensic purposes. Int J Legal Med. 1 de abril de 2003;117(2):67-74. | spa |
dc.relation.references | Szibor R. X-chromosomal markers: Past, present and future. Forensic Sci Int Genet. 1 de
junio de 2007;1(2):93-9. | spa |
dc.relation.references | Helena Mangs A, Morris BJ. The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin,
Function and Future. Curr Genomics. abril de 2007;8(2):129-36. | spa |
dc.relation.references | Pinto N. X Chromosome. En: Handbook of Forensic Genetics [Internet]. WORLD
SCIENTIFIC (EUROPE); 2015 [citado 16 de abril de 2022]. p. 193-215. (Security Science
and Technology; vol. Volume 2). Disponible en:
https://www.worldscientific.com/doi/abs/10.1142/9781786340788_0010 | spa |
dc.relation.references | Serra A, Bento AM, Carvalho M, Andrade L, Batista L, Oliveira MC, et al.
X-chromosome STR typing in deficiency paternity cases. Forensic Sci Int Genet Suppl
Ser. 1 de agosto de 2008;1(1):162-3. | spa |
dc.relation.references | Edelmann J, Hering S, Augustin C, Kalis S, Szibor R. Validation of six closely linked
STRs located in the chromosome X centromere region. Int J Legal Med. enero de
2010;124(1):83-7. | spa |
dc.relation.references | Tillmar AO, Egeland T, Lindblom B, Holmlund G, Mostad P. Using X-chromosomal
markers in relationship testing: Calculation of likelihood ratios taking both linkage and
linkage disequilibrium into account. Forensic Sci Int Genet. 1 de noviembre de
2011;5(5):506-11. | spa |
dc.relation.references | Tillmar AO, Kling D, Butler JM, Parson W, Prinz M, Schneider PM, et al. DNA
Commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG): Guidelines on the
use of X-STRs in kinship analysis. Forensic Sci Int Genet. 1 de julio de 2017;29:269-75. | spa |
dc.relation.references | Gomes I, Pinto N, Antão-Sousa S, Gomes V, Gusmão L, Amorim A. Twenty Years Later:
A Comprehensive Review of the X Chromosome Use in Forensic Genetics. Front Genet.
2020;11:926. | spa |
dc.relation.references | Gusmão L, Sánchez-Diz P, Alves C, Gomes I, Zarrabeitia MT, Abovich M, et al. A
GEP-ISFG collaborative study on the optimization of an X-STR decaplex: data on 15
Iberian and Latin American populations. Int J Legal Med. mayo de 2009;123(3):227-34. | spa |
dc.relation.references | Builes JJ, Martinez RE, Espinal C, Aguirre D, Bravo ML, Gusmão L. Allele
distribution of three X-chromosome STR loci in an antioquian population sample.
Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de agosto de 2008;1(1):140-1. | spa |
dc.relation.references | Fuentes LM, Sánchez DL, Gómez YM, Restrepo CM, Gutiérrez A, Fonseca DJ.
Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá. Univ
Medica. 16 de junio de 2010;51(3):284-9. | spa |
dc.relation.references | Martínez B, Builes JJ, Gusmão L, Manrique M, Aguirre D, Puerto Y, et al. Genetic
data of 10 X-STR in a Colombian population of Bolivar Department. Forensic Sci Int
Genet Suppl Ser. diciembre de 2011;3(1):e59-60. | spa |
dc.relation.references | Lopez M, Manrique A, Aguirre DP, Mendoza L, Bravo MLJ, Salgar M, et al. Genetic
data of 10 X-STR in an Afro-descendant population sample of the Department of
Chocó—Colombia. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2015;5:e506-7. | spa |
dc.relation.references | Rincón AL, Aguirre DP, Mendoza L, Camacho JA, Builes JJ. Genetic data of 10
X-STRs in a population sample of the Tunja city, Department of Boyacá-Colombia.
Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2017;6:e458-9. | spa |
dc.relation.references | Builes JJ, Mendoza L, Gaviria A, Zambrano AK, Suarez ND, Gutierrez JA, et al.
Genetic characterization of four Colombian populations using Investigator® Argus X-12
kit. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2017;6:e263-4. | spa |
dc.relation.references | Schwartz CE. X Chromosome. En: Maloy S, Hughes K, editores. Brenner’s
Encyclopedia of Genetics (Second Edition) [Internet]. San Diego: Academic Press; 2013
[citado 1 de noviembre de 2022]. p. 352-4. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123749840016508 | spa |
dc.relation.references | Schaffner SF. The X chromosome in population genetics. Nat Rev Genet. enero de
2004;5(1):43-51. | spa |
dc.relation.references | Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, Scherer S, McLay K, Muzny D, et al. The DNA
sequence of the human X chromosome. Nature. marzo de 2005;434(7031):325-37. | spa |
dc.relation.references | Vockel M, Riera-Escamilla A, Tüttelmann F, Krausz C. The X chromosome and male
infertility. Hum Genet. 1 de enero de 2021;140(1):203-15. | spa |
dc.relation.references | Pereira V, Gusmão L. X-Chromosome Markers. En: Siegel JA, Saukko PJ, Houck
MM, editores. Encyclopedia of Forensic Sciences (Second Edition) [Internet]. Waltham:
Academic Press; 2013 [citado 16 de abril de 2022]. p. 257-63. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123821652000477 | spa |
dc.relation.references | Lyon MF. Gene Action in the X-chromosome of the Mouse (Mus musculus L.).
Nature. abril de 1961;190(4773):372-3. | spa |
dc.relation.references | Jones RE, Lopez KH. Chapter 5 - Sexual Differentiation. En: Jones RE, Lopez KH,
editores. Human Reproductive Biology (Fourth Edition) [Internet]. San Diego: Academic
Press; 2014 [citado 3 de noviembre de 2022]. p. 87-102. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123821843000052 | spa |
dc.relation.references | Harper PS. Mary Lyon and the hypothesis of random X chromosome inactivation.
Hum Genet. 1 de agosto de 2011;130(2):169-74. | spa |
dc.relation.references | Moscatelli M, Rougeulle C. Dernières nouvelles du chromosome X - Des principes
généraux nuancés. médecine/sciences. 1 de febrero de 2021;37(2):152-8. | spa |
dc.relation.references | Lu Z, Cartery C, Y Chang H. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation |
Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences [Internet]. Royal
Society. [citado 4 de noviembre de 2022]. Disponible en:
https://royalsocietypublishing.org/doi/10.1098/rstb.2016.0356 | spa |
dc.relation.references | Jacobson EC, Pandya-Jones A, Plath K. A lifelong duty: how Xist maintains the
inactive X chromosome. Curr Opin Genet Dev. 1 de agosto de 2022;75:101927. | spa |
dc.relation.references | Pereira G, Dória S. X-chromosome inactivation: implications in human disease. J
Genet. 2021;100:63. | spa |
dc.relation.references | Leeb M, Steffen FA, Wutz A. X chromosome inactivation sparked by non-coding
RNAs - PubMed [Internet]. RNA Biol . 2009 [citado 4 de noviembre de 2022]. Disponible
en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19246991/ | spa |
dc.relation.references | Tilanus MGJ. Short tandem repeat markers in diagnostics: what’s in a repeat?
Leukemia. agosto de 2006;20(8):1353-5. | spa |
dc.relation.references | Lower SS, McGurk MP, Clark AG, Barbash DA. Satellite DNA evolution: old ideas,
new approaches. Curr Opin Genet Dev. abril de 2018;49:70-8. | spa |
dc.relation.references | Butler JM. Chapter 5 - Short Tandem Repeat (STR) Loci and Kits. En: Butler JM,
editor. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology [Internet]. San Diego:
Academic Press; 2012 [citado 27 de abril de 2022]. p. 99-139. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123745132000051 | spa |
dc.relation.references | Penacino AB. How many STR markers are enough? Forensic Sci Int Genet Suppl Ser.
1 de diciembre de 2019;7(1):768-70. | spa |
dc.relation.references | Ortega Torres J. DOCUMENTO GUÍA PRUEBAS DE ADN PARA
INVESTIGACIÓN DE PATERNIDAD Y/O MATERNIDAD (Versión actualizada - Enero
- 2015) [Internet]. Subdirección de Restablecimiento de Derechos Dirección de
Protección; 2015 [citado 4 de noviembre de 2022]. Disponible en:
https://www.icbf.gov.co/sites/default/files/guia_paternidad_actualizado-2015_2.pdf | spa |
dc.relation.references | Machado FB, Medina-Acosta E. Genetic map of human X-linked microsatellites used
in forensic practice. Forensic Sci Int Genet. junio de 2009;3(3):202-4. | spa |
dc.relation.references | Matise TC, Chen F, Chen W, De La Vega FM, Hansen M, He C, et al. A
second-generation combined linkage–physical map of the human genome. Genome Res.
diciembre de 2007;17(12):1783-6. | spa |
dc.relation.references | Becker D, Rodig H, Augustin C, Edelmann J, Götz F, Hering S, et al. Population
genetic evaluation of eight X-chromosomal short tandem repeat loci using Mentype Argus
X-8 PCR amplification kit. Forensic Sci Int Genet. enero de 2008;2(1):69-74. | spa |
dc.relation.references | Lancia M, Severini S, Coletti A, Margiotta G, Dobosz M, Carnevali E. Using
X-chromosomal markers in rape investigation. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de
diciembre de 2011;3(1):e55-6. | spa |
dc.relation.references | Azzah Bahaa Abdulazeez 1 2. X-Chromosome Markers Used in Deficiency of
Paternity Case. Indian J Forensic Med Toxicol. 29 de octubre de 2020;14(4):789-93. | spa |
dc.relation.references | Hering S, Edelmann J, Haas S, Grasern N. Paternity testing of two female siblings
with Investigator Argus X-12 kit: A case with several rare mutation and recombination
events. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2015;5:e341-3. | spa |
dc.relation.references | Silva DA, Manta FSN, Desidério M, Tavares C, Carvalho EF de. Paternity testing
involving human remains identification and putative half sister: Usefulness of an
X-hexaplex STR markers. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de
2009;2(1):230-1. | spa |
dc.relation.references | Pinto N, Gusmão L, Amorim A. X-chromosome markers in kinship testing: a
generalisation of the IBD approach identifying situations where their contribution is
crucial. Forensic Sci Int Genet. enero de 2011;5(1):27-32. | spa |
dc.relation.references | Butler JM. Chapter 15 - X-Chromosome Analysis. En: Butler JM, editor. Advanced
Topics in Forensic DNA Typing: Methodology [Internet]. San Diego: Academic Press;
2012 [citado 16 de abril de 2022]. p. 457-72. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123745132000154 | spa |
dc.relation.references | Bobillo C, Marino M, Sala A, Gusmão L, Corach D. X-STRs: Relevance in complex
kinship cases. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de agosto de 2008;1(1):496-8. | spa |
dc.relation.references | Nunzio CD, Nunzio MD, Saia F, Ricci P, Nunzio AD, Presciuttini S. X-chromosome
analysis in an unusual deficiency maternity case. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de
diciembre de 2019;7(1):365-7. | spa |
dc.relation.references | Herramienta gratuita de pedigrí en línea Progeny - 9.101.9047.00 [Internet]. [citado 5
de noviembre de 2022]. Disponible en: https://pedigree.progenygenetics.com/ | spa |
dc.relation.references | Toscanini U, Berardi G, Gómez A, Raimondi E. X-STRs analysis in paternity testing
when the alleged father is related to the biological father. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser.
1 de diciembre de 2009;2(1):234-5. | spa |
dc.relation.references | Kling D, Egeland T, Tillmar AO. FamLink – A user friendly software for linkage
calculations in family genetics. Forensic Sci Int Genet. 1 de septiembre de
2012;6(5):616-20. | spa |
dc.relation.references | Ferrer JMQ, Govea TCP, Fuentes LBB. Parámetros forenses de diez microsatélites del
Cromosoma X en una muestra de la población del Estado Zulia, Venezuela. Rev Cienc
Forenses Honduras. 3 de julio de 2020;6(1):3-13. | spa |
dc.relation.references | García MS, Fernández MIS, Pardo EA. Cálculo de probabilidades de parámetros
forenses en sistemas ligados al sexo. Rev Acad Canar Cienc Folia Canar Acad Sci.2001;13(1-3):39-48. | spa |
dc.relation.references | Toni C, Presciuttini S, Spinetti I, Rocchi A, Domenici R. Usefulness of
X-chromosome markers in resolving relationships: Report of a court case involving
presumed half sisters. Int Congr Ser. 1 de abril de 2006;1288:301-3. | spa |
dc.relation.references | Diegoli TM, Linacre A, Schanfield MS, Coble MD. Mutation rates of 15 X
chromosomal short tandem repeat markers. Int J Legal Med. 1 de julio de
2014;128(4):579-87. | spa |
dc.relation.references | Pinto N, Pereira V, Tomas C, Loiola S, Carvalho EF, Modesti N, et al. Paternal and
maternal mutations in X-STRs: A GHEP-ISFG collaborative study. Forensic Sci Int Genet.
mayo de 2020;46:102258. | spa |
dc.relation.references | Szibor R, Hering S, Edelmann J. A new Web site compiling forensic chromosome X
research is now online. Int J Legal Med. julio de 2006;120(4):252-4. | spa |
dc.relation.references | Martins JA, Kawamura B, Cardoso AE, Cicarelli RMB. Brazilian genetic database of
chromosome X. Mol Biol Rep. junio de 2014;41(6):4077-80. | spa |
dc.relation.references | García MG, Catanesi CI, Penacino GA, Gusmão L, Pinto N. X-chromosome data for
12 STRs: Towards an Argentinian database of forensic haplotype frequencies. Forensic Sci
Int Genet. julio de 2019;41:e8-13. | spa |
dc.relation.references | Cortés-Trujillo I, Zuñiga-Chiquette F, Ramos-González B, Chávez-Briones M de L,
Islas-González KL, Betancourt-Guerra DA, et al. Allele and haplotype frequencies of 12
X-STRs in Mexican population. Forensic Sci Int Genet. enero de 2019;38:e11-3. | spa |
dc.relation.references | He H, Zha L, Cai J, Huang J. The forensic value of X-linked markers in mixed-male
DNA analysis. Int J Legal Med. septiembre de 2018;132(5):1281-5. | spa |
dc.relation.references | Alzate LN, Agudelo N, Builes JJ. X-STRs as a tool for missing persons identification
using only siblings as reference. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de
2015;5:e636-7. | spa |
dc.relation.references | Barbaro A, Cormaci P, Barbaro A. X-STR typing for an identification casework. Int
Congr Ser. 1 de abril de 2006;1288:513-5. | spa |
dc.relation.references | En Colombia se realizan alrededor de 32 pruebas de paternidad cada día [Internet]. [citado 22 de septiembre de 2022]. Disponible en:
https://unperiodico.unal.edu.co/pages/detail/en-colombia-se-realizan-alrededor-de-32-prue
bas-de-paternidad-cada-dia/ | spa |
dc.relation.references | Forensis - Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses [Internet].
[citado 22 de septiembre de 2022]. Disponible en:
https://www.medicinalegal.gov.co/cifras-estadisticas/forensis | spa |
dc.relation.references | Boletines Estadísticos Mensuales - Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias
Forenses [Internet]. [citado 22 de septiembre de 2022]. Disponible en:
https://www.medicinalegal.gov.co/cifras-estadisticas/boletines-estadisticos-mensuales | spa |
dc.relation.references | Pinto N, Gusmão L, Egeland T, Amorim A. Estimating relatedness with no prior
specification of any genealogy: The role of the X-chromosome. Forensic Sci Int Genet
Suppl Ser. 1 de enero de 2013;4(1):e252-3. | spa |
dc.relation.references | Homo sapiens microsatellite DXS8378 13 [ATAG]11 ACAG ATAG FS sequence
[Internet]. 2020 [citado 11 de noviembre de 2022]. Disponible en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/MT132937.1 | spa |
dc.relation.references | Homo sapiens microsatellite DXS10074 21 [AAGA]18 AAGG [AAGA]2 FS seque -
Nucleotide - NCBI [Internet]. [citado 11 de noviembre de 2022]. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/MT132993.1 | spa |
dc.relation.references | Homo sapiens microsatellite DXS10103 19 [TAGA]2 ctga CAGA [TAGA]11 [CA -
Nucleotide - NCBI [Internet]. [citado 11 de noviembre de 2022]. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/MT607402.1 | spa |
dc.relation.references | Homo sapiens microsatellite DXS7132 17 [TAGA]6 CAGA [TAGA]10 FS sequence
[Internet]. 2020 [citado 11 de noviembre de 2022]. Disponible en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/MT132919.1 | spa |
dc.relation.references | Andersen MM, Tvedebrink T. Isoallelic frequency estimation for short tandem repeat
markers from massive parallel sequencing data. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de
diciembre de 2019;7(1):327-8. | spa |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/closedAccess | spa |
dc.rights.creativecommons | Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0) | spa |
dc.subject.proposal | STR-X | spa |
dc.subject.proposal | Cromosoma X | spa |
dc.subject.proposal | Casos de paternidad por deficiencia e identidad | spa |
dc.subject.proposal | Frecuencias alélicas del cromosoma X | spa |
dc.subject.proposal | STR-X en poblaciones colombianas | eng |
dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f | spa |
dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | spa |
dc.type.content | Text | spa |
dc.type.driver | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | spa |
dc.type.redcol | https://purl.org/redcol/resource_type/TP | spa |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | spa |
dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_14cb | spa |