Mostrar el registro sencillo del ítem

Utilidad del cromosoma X en la resolución de casos forenses y perspectivas de aplicación en el contexto colombiano.

dc.contributor.advisorVargas Diaz, Luis Eduardo
dc.contributor.authorLeyva Lopez, Laura Alejandra
dc.date.accessioned2023-04-18T15:09:15Z
dc.date.available2023-04-18T15:09:15Z
dc.date.issued2022-09
dc.identifier.urihttps://repositorio.universidadmayor.edu.co/handle/unicolmayor/6523
dc.description.abstractLos marcadores polimórficos tipo STR en el cromosoma X (STR-X) han generado gran interés en la práctica forense por su alto poder informativo gracias a su tipo de herencia, su uso es frecuente en casos complejos de paternidad por deficiencia, donde su poder de exclusión es mayor que los marcadores polimórficos autosómicos, se ha observado su aplicación en casos de deficiencia por trío (necesariamente con una hija de intermedio), en casos de dúos (madre-hijo/ padre-hija) y en caso de medio hermanas con un presunto padre en común, aplicaciones como reconstrucción de pedigríes y genética de poblaciones: el estudio de marcadores STR-X en poblaciones da como resultado una base de datos amplia de frecuencia de alelos y haplotipos, que permite ser empleada en los casos de filiación anteriormente mencionados, asi como en casos de identificación en desastres masivos, muestras con ADN degradado (exhumados) y en casos de personas desaparecidas. En Colombia su aplicación se ha visto limitada debido a que se dispone de pocos estudios poblacionales de marcadores STR-X.spa
dc.description.tableofcontentsTABLA DE CONTENIDO 1.Antecedentes 12 2. Objetivos 14 2.1 Objetivo general 14 2.2 Objetivos específicos 14 3. Marco teórico 15 3.1 Naturaleza del cromosoma X 15 3.1.1 Estructura del cromosoma X 15 3.1.2 Herencia del cromosoma X 15 3.1.3 Silenciamiento del cromosoma X 17 3.2 Características de los microsatélites STRs-X 19 3.2.1 Generalidades de los STRs 19 3.2.2 Marcadores STR en el cromosoma X 21 4. Diseño metodológico 25 4.1 Universo, población, muestra 25 4.2 Criterios de inclusión 25 4.3 Criterios de exclusión 26 5. Resultados y Discusión 26 5.1 Resultados de revisión bibliográfica 26 5.2 Aplicaciones forenses de STR-X 29 5.2.1 Aplicación en casos de paternidad 29 5.2.2 Aplicaciones en génetica de poblaciones 38 5.2.3 Aplicaciones más allá de las pruebas de parentesco 38 5.3 Marcadores STR-X en Colombia. 40 5.3.1 Características forenses de las frecuencias alélicas en poblaciones colombianas 59 5.3.2 Análisis de las frecuencias alélicas en poblaciones colombianas. 61 6. Conclusiones 62 Referencias 65spa
dc.format.extent71p.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad Colegio Mayor de Cundinamarcaspa
dc.rightsDerechos Reservados - Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2022spa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/spa
dc.titleUtilidad del cromosoma X en la resolución de casos forenses y perspectivas de aplicación en el contexto colombiano.spa
dc.typeTrabajo de grado - Pregradospa
dc.description.degreelevelPregradospa
dc.description.degreenameBacteriólogo(a) y Laboratorista Clínicospa
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.placeBogotaspa
dc.publisher.programBacteriología y Laboratorio Clínicospa
dc.relation.referencesSzibor R, Krawczak M, Hering S, Edelmann J, Kuhlisch E, Krause D. Use of X-linked markers for forensic purposes. Int J Legal Med. 1 de abril de 2003;117(2):67-74.spa
dc.relation.referencesSzibor R. X-chromosomal markers: Past, present and future. Forensic Sci Int Genet. 1 de junio de 2007;1(2):93-9.spa
dc.relation.referencesHelena Mangs A, Morris BJ. The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future. Curr Genomics. abril de 2007;8(2):129-36.spa
dc.relation.referencesPinto N. X Chromosome. En: Handbook of Forensic Genetics [Internet]. WORLD SCIENTIFIC (EUROPE); 2015 [citado 16 de abril de 2022]. p. 193-215. (Security Science and Technology; vol. Volume 2). Disponible en: https://www.worldscientific.com/doi/abs/10.1142/9781786340788_0010spa
dc.relation.referencesSerra A, Bento AM, Carvalho M, Andrade L, Batista L, Oliveira MC, et al. X-chromosome STR typing in deficiency paternity cases. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de agosto de 2008;1(1):162-3.spa
dc.relation.referencesEdelmann J, Hering S, Augustin C, Kalis S, Szibor R. Validation of six closely linked STRs located in the chromosome X centromere region. Int J Legal Med. enero de 2010;124(1):83-7.spa
dc.relation.referencesTillmar AO, Egeland T, Lindblom B, Holmlund G, Mostad P. Using X-chromosomal markers in relationship testing: Calculation of likelihood ratios taking both linkage and linkage disequilibrium into account. Forensic Sci Int Genet. 1 de noviembre de 2011;5(5):506-11.spa
dc.relation.referencesTillmar AO, Kling D, Butler JM, Parson W, Prinz M, Schneider PM, et al. DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG): Guidelines on the use of X-STRs in kinship analysis. Forensic Sci Int Genet. 1 de julio de 2017;29:269-75.spa
dc.relation.referencesGomes I, Pinto N, Antão-Sousa S, Gomes V, Gusmão L, Amorim A. Twenty Years Later: A Comprehensive Review of the X Chromosome Use in Forensic Genetics. Front Genet. 2020;11:926.spa
dc.relation.referencesGusmão L, Sánchez-Diz P, Alves C, Gomes I, Zarrabeitia MT, Abovich M, et al. A GEP-ISFG collaborative study on the optimization of an X-STR decaplex: data on 15 Iberian and Latin American populations. Int J Legal Med. mayo de 2009;123(3):227-34.spa
dc.relation.referencesBuiles JJ, Martinez RE, Espinal C, Aguirre D, Bravo ML, Gusmão L. Allele distribution of three X-chromosome STR loci in an antioquian population sample. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de agosto de 2008;1(1):140-1.spa
dc.relation.referencesFuentes LM, Sánchez DL, Gómez YM, Restrepo CM, Gutiérrez A, Fonseca DJ. Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá. Univ Medica. 16 de junio de 2010;51(3):284-9.spa
dc.relation.referencesMartínez B, Builes JJ, Gusmão L, Manrique M, Aguirre D, Puerto Y, et al. Genetic data of 10 X-STR in a Colombian population of Bolivar Department. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. diciembre de 2011;3(1):e59-60.spa
dc.relation.referencesLopez M, Manrique A, Aguirre DP, Mendoza L, Bravo MLJ, Salgar M, et al. Genetic data of 10 X-STR in an Afro-descendant population sample of the Department of Chocó—Colombia. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2015;5:e506-7.spa
dc.relation.referencesRincón AL, Aguirre DP, Mendoza L, Camacho JA, Builes JJ. Genetic data of 10 X-STRs in a population sample of the Tunja city, Department of Boyacá-Colombia. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2017;6:e458-9.spa
dc.relation.referencesBuiles JJ, Mendoza L, Gaviria A, Zambrano AK, Suarez ND, Gutierrez JA, et al. Genetic characterization of four Colombian populations using Investigator® Argus X-12 kit. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2017;6:e263-4.spa
dc.relation.referencesSchwartz CE. X Chromosome. En: Maloy S, Hughes K, editores. Brenner’s Encyclopedia of Genetics (Second Edition) [Internet]. San Diego: Academic Press; 2013 [citado 1 de noviembre de 2022]. p. 352-4. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123749840016508spa
dc.relation.referencesSchaffner SF. The X chromosome in population genetics. Nat Rev Genet. enero de 2004;5(1):43-51.spa
dc.relation.referencesRoss MT, Grafham DV, Coffey AJ, Scherer S, McLay K, Muzny D, et al. The DNA sequence of the human X chromosome. Nature. marzo de 2005;434(7031):325-37.spa
dc.relation.referencesVockel M, Riera-Escamilla A, Tüttelmann F, Krausz C. The X chromosome and male infertility. Hum Genet. 1 de enero de 2021;140(1):203-15.spa
dc.relation.referencesPereira V, Gusmão L. X-Chromosome Markers. En: Siegel JA, Saukko PJ, Houck MM, editores. Encyclopedia of Forensic Sciences (Second Edition) [Internet]. Waltham: Academic Press; 2013 [citado 16 de abril de 2022]. p. 257-63. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123821652000477spa
dc.relation.referencesLyon MF. Gene Action in the X-chromosome of the Mouse (Mus musculus L.). Nature. abril de 1961;190(4773):372-3.spa
dc.relation.referencesJones RE, Lopez KH. Chapter 5 - Sexual Differentiation. En: Jones RE, Lopez KH, editores. Human Reproductive Biology (Fourth Edition) [Internet]. San Diego: Academic Press; 2014 [citado 3 de noviembre de 2022]. p. 87-102. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123821843000052spa
dc.relation.referencesHarper PS. Mary Lyon and the hypothesis of random X chromosome inactivation. Hum Genet. 1 de agosto de 2011;130(2):169-74.spa
dc.relation.referencesMoscatelli M, Rougeulle C. Dernières nouvelles du chromosome X - Des principes généraux nuancés. médecine/sciences. 1 de febrero de 2021;37(2):152-8.spa
dc.relation.referencesLu Z, Cartery C, Y Chang H. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation | Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences [Internet]. Royal Society. [citado 4 de noviembre de 2022]. Disponible en: https://royalsocietypublishing.org/doi/10.1098/rstb.2016.0356spa
dc.relation.referencesJacobson EC, Pandya-Jones A, Plath K. A lifelong duty: how Xist maintains the inactive X chromosome. Curr Opin Genet Dev. 1 de agosto de 2022;75:101927.spa
dc.relation.referencesPereira G, Dória S. X-chromosome inactivation: implications in human disease. J Genet. 2021;100:63.spa
dc.relation.referencesLeeb M, Steffen FA, Wutz A. X chromosome inactivation sparked by non-coding RNAs - PubMed [Internet]. RNA Biol . 2009 [citado 4 de noviembre de 2022]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19246991/spa
dc.relation.referencesTilanus MGJ. Short tandem repeat markers in diagnostics: what’s in a repeat? Leukemia. agosto de 2006;20(8):1353-5.spa
dc.relation.referencesLower SS, McGurk MP, Clark AG, Barbash DA. Satellite DNA evolution: old ideas, new approaches. Curr Opin Genet Dev. abril de 2018;49:70-8.spa
dc.relation.referencesButler JM. Chapter 5 - Short Tandem Repeat (STR) Loci and Kits. En: Butler JM, editor. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology [Internet]. San Diego: Academic Press; 2012 [citado 27 de abril de 2022]. p. 99-139. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123745132000051spa
dc.relation.referencesPenacino AB. How many STR markers are enough? Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2019;7(1):768-70.spa
dc.relation.referencesOrtega Torres J. DOCUMENTO GUÍA PRUEBAS DE ADN PARA INVESTIGACIÓN DE PATERNIDAD Y/O MATERNIDAD (Versión actualizada - Enero - 2015) [Internet]. Subdirección de Restablecimiento de Derechos Dirección de Protección; 2015 [citado 4 de noviembre de 2022]. Disponible en: https://www.icbf.gov.co/sites/default/files/guia_paternidad_actualizado-2015_2.pdfspa
dc.relation.referencesMachado FB, Medina-Acosta E. Genetic map of human X-linked microsatellites used in forensic practice. Forensic Sci Int Genet. junio de 2009;3(3):202-4.spa
dc.relation.referencesMatise TC, Chen F, Chen W, De La Vega FM, Hansen M, He C, et al. A second-generation combined linkage–physical map of the human genome. Genome Res. diciembre de 2007;17(12):1783-6.spa
dc.relation.referencesBecker D, Rodig H, Augustin C, Edelmann J, Götz F, Hering S, et al. Population genetic evaluation of eight X-chromosomal short tandem repeat loci using Mentype Argus X-8 PCR amplification kit. Forensic Sci Int Genet. enero de 2008;2(1):69-74.spa
dc.relation.referencesLancia M, Severini S, Coletti A, Margiotta G, Dobosz M, Carnevali E. Using X-chromosomal markers in rape investigation. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2011;3(1):e55-6.spa
dc.relation.referencesAzzah Bahaa Abdulazeez 1 2. X-Chromosome Markers Used in Deficiency of Paternity Case. Indian J Forensic Med Toxicol. 29 de octubre de 2020;14(4):789-93.spa
dc.relation.referencesHering S, Edelmann J, Haas S, Grasern N. Paternity testing of two female siblings with Investigator Argus X-12 kit: A case with several rare mutation and recombination events. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2015;5:e341-3.spa
dc.relation.referencesSilva DA, Manta FSN, Desidério M, Tavares C, Carvalho EF de. Paternity testing involving human remains identification and putative half sister: Usefulness of an X-hexaplex STR markers. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2009;2(1):230-1.spa
dc.relation.referencesPinto N, Gusmão L, Amorim A. X-chromosome markers in kinship testing: a generalisation of the IBD approach identifying situations where their contribution is crucial. Forensic Sci Int Genet. enero de 2011;5(1):27-32.spa
dc.relation.referencesButler JM. Chapter 15 - X-Chromosome Analysis. En: Butler JM, editor. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology [Internet]. San Diego: Academic Press; 2012 [citado 16 de abril de 2022]. p. 457-72. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123745132000154spa
dc.relation.referencesBobillo C, Marino M, Sala A, Gusmão L, Corach D. X-STRs: Relevance in complex kinship cases. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de agosto de 2008;1(1):496-8.spa
dc.relation.referencesNunzio CD, Nunzio MD, Saia F, Ricci P, Nunzio AD, Presciuttini S. X-chromosome analysis in an unusual deficiency maternity case. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2019;7(1):365-7.spa
dc.relation.referencesHerramienta gratuita de pedigrí en línea Progeny - 9.101.9047.00 [Internet]. [citado 5 de noviembre de 2022]. Disponible en: https://pedigree.progenygenetics.com/spa
dc.relation.referencesToscanini U, Berardi G, Gómez A, Raimondi E. X-STRs analysis in paternity testing when the alleged father is related to the biological father. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2009;2(1):234-5.spa
dc.relation.referencesKling D, Egeland T, Tillmar AO. FamLink – A user friendly software for linkage calculations in family genetics. Forensic Sci Int Genet. 1 de septiembre de 2012;6(5):616-20.spa
dc.relation.referencesFerrer JMQ, Govea TCP, Fuentes LBB. Parámetros forenses de diez microsatélites del Cromosoma X en una muestra de la población del Estado Zulia, Venezuela. Rev Cienc Forenses Honduras. 3 de julio de 2020;6(1):3-13.spa
dc.relation.referencesGarcía MS, Fernández MIS, Pardo EA. Cálculo de probabilidades de parámetros forenses en sistemas ligados al sexo. Rev Acad Canar Cienc Folia Canar Acad Sci.2001;13(1-3):39-48.spa
dc.relation.referencesToni C, Presciuttini S, Spinetti I, Rocchi A, Domenici R. Usefulness of X-chromosome markers in resolving relationships: Report of a court case involving presumed half sisters. Int Congr Ser. 1 de abril de 2006;1288:301-3.spa
dc.relation.referencesDiegoli TM, Linacre A, Schanfield MS, Coble MD. Mutation rates of 15 X chromosomal short tandem repeat markers. Int J Legal Med. 1 de julio de 2014;128(4):579-87.spa
dc.relation.referencesPinto N, Pereira V, Tomas C, Loiola S, Carvalho EF, Modesti N, et al. Paternal and maternal mutations in X-STRs: A GHEP-ISFG collaborative study. Forensic Sci Int Genet. mayo de 2020;46:102258.spa
dc.relation.referencesSzibor R, Hering S, Edelmann J. A new Web site compiling forensic chromosome X research is now online. Int J Legal Med. julio de 2006;120(4):252-4.spa
dc.relation.referencesMartins JA, Kawamura B, Cardoso AE, Cicarelli RMB. Brazilian genetic database of chromosome X. Mol Biol Rep. junio de 2014;41(6):4077-80.spa
dc.relation.referencesGarcía MG, Catanesi CI, Penacino GA, Gusmão L, Pinto N. X-chromosome data for 12 STRs: Towards an Argentinian database of forensic haplotype frequencies. Forensic Sci Int Genet. julio de 2019;41:e8-13.spa
dc.relation.referencesCortés-Trujillo I, Zuñiga-Chiquette F, Ramos-González B, Chávez-Briones M de L, Islas-González KL, Betancourt-Guerra DA, et al. Allele and haplotype frequencies of 12 X-STRs in Mexican population. Forensic Sci Int Genet. enero de 2019;38:e11-3.spa
dc.relation.referencesHe H, Zha L, Cai J, Huang J. The forensic value of X-linked markers in mixed-male DNA analysis. Int J Legal Med. septiembre de 2018;132(5):1281-5.spa
dc.relation.referencesAlzate LN, Agudelo N, Builes JJ. X-STRs as a tool for missing persons identification using only siblings as reference. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2015;5:e636-7.spa
dc.relation.referencesBarbaro A, Cormaci P, Barbaro A. X-STR typing for an identification casework. Int Congr Ser. 1 de abril de 2006;1288:513-5.spa
dc.relation.referencesEn Colombia se realizan alrededor de 32 pruebas de paternidad cada día [Internet]. [citado 22 de septiembre de 2022]. Disponible en: https://unperiodico.unal.edu.co/pages/detail/en-colombia-se-realizan-alrededor-de-32-prue bas-de-paternidad-cada-dia/spa
dc.relation.referencesForensis - Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses [Internet]. [citado 22 de septiembre de 2022]. Disponible en: https://www.medicinalegal.gov.co/cifras-estadisticas/forensisspa
dc.relation.referencesBoletines Estadísticos Mensuales - Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses [Internet]. [citado 22 de septiembre de 2022]. Disponible en: https://www.medicinalegal.gov.co/cifras-estadisticas/boletines-estadisticos-mensualesspa
dc.relation.referencesPinto N, Gusmão L, Egeland T, Amorim A. Estimating relatedness with no prior specification of any genealogy: The role of the X-chromosome. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de enero de 2013;4(1):e252-3.spa
dc.relation.referencesHomo sapiens microsatellite DXS8378 13 [ATAG]11 ACAG ATAG FS sequence [Internet]. 2020 [citado 11 de noviembre de 2022]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/MT132937.1spa
dc.relation.referencesHomo sapiens microsatellite DXS10074 21 [AAGA]18 AAGG [AAGA]2 FS seque - Nucleotide - NCBI [Internet]. [citado 11 de noviembre de 2022]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/MT132993.1spa
dc.relation.referencesHomo sapiens microsatellite DXS10103 19 [TAGA]2 ctga CAGA [TAGA]11 [CA - Nucleotide - NCBI [Internet]. [citado 11 de noviembre de 2022]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/MT607402.1spa
dc.relation.referencesHomo sapiens microsatellite DXS7132 17 [TAGA]6 CAGA [TAGA]10 FS sequence [Internet]. 2020 [citado 11 de noviembre de 2022]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/MT132919.1spa
dc.relation.referencesAndersen MM, Tvedebrink T. Isoallelic frequency estimation for short tandem repeat markers from massive parallel sequencing data. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser. 1 de diciembre de 2019;7(1):327-8.spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessspa
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0)spa
dc.subject.proposalSTR-Xspa
dc.subject.proposalCromosoma Xspa
dc.subject.proposalCasos de paternidad por deficiencia e identidadspa
dc.subject.proposalFrecuencias alélicas del cromosoma Xspa
dc.subject.proposalSTR-X en poblaciones colombianaseng
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fspa
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
dc.type.contentTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisspa
dc.type.redcolhttps://purl.org/redcol/resource_type/TPspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_14cbspa


Ficheros en el ítem

Thumbnail
Nombre:
ENTREGA FINAL (1).pdf
Tamaño:
789.6Kb
Formato:
PDF
Ver/
Thumbnail
Nombre:
CARTA DERECHOS DE AUTOR (41).pdf
Tamaño:
76.03Kb
Formato:
PDF
Ver/
Thumbnail
Nombre:
FORMATO IDENTIFICACIÓN TRABAJOS ...
Tamaño:
110.5Kb
Formato:
PDF
Ver/

Este ítem aparece en la(s) siguiente(s) colección(ones)

Mostrar el registro sencillo del ítem

Derechos Reservados - Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2022
Excepto si se señala otra cosa, la licencia del ítem se describe como Derechos Reservados - Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, 2022